Nace el primer bebé en España libre de osteogénesis imperfecta, también conocida como "enfermedad de los huesos de cristal", gracias a la aplicación de las técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) (selección genética de embriones). La madre de la niña y varios miembros de su familia están afectados por esta patología genética, que se caracteriza por causar múltiples fracturas desde el nacimiento que se extienden a lo largo de la vida adulta, además de perturbaciones en la dentición e incluso pérdidas de audición, explicaron las mismas fuentes. 

Las alteraciones que provoca la osteogénesis imperfecta al individuo comprenden desde la predisposición a las fracturas hasta baja estatura, deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal en sus formas más agresivas.

El riesgo de transmisión de la enfermedad a los descendientes alcanza el 50 por ciento, agregaron.

 Los especialistas encargados del caso destacaron que el nacimiento de este bebé sano ha sido posible gracias a la "perseverancia" y al "coraje especial" demostrado por los padres, puesto que el proceso se inició hace un par de años. 

Así, mediante la aplicación de las técnicas DGP, que implican el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular, se ha conseguido que la pequeña haya evitado nacer con esta enfermedad congénita. 

El tratamiento de reproducción asistida para la obtención de embriones se llevó a cabo en Crea, Centro Médico de Reproducción Asistida. La páreja se sometió a un tratamiento de fecundación in vitro con microinyección espermática.

Los embriones obtenidos fueron analizados en el Laboratorio de Diagnóstico Genético de Preimplantación de Sistemas Genómicos donde se seleccionaron aquellos embriones libres de la mutación. 

En este sentido, el doctor Xavier Vendrell, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, manifestó que "la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el número de enfermedades que somos capaces de detectar en los embriones". El especialista añadió que actualmente "estamos trabajando con más de 30 enfermedades genéticas diferentes".